Malattie Rare

LIA DE ZORZI              Malattie rare piccoli passi avanti        22 Gennaio 2020

E’ notizia di questi giorni che, in tema di malattie rare, la Commissione Affari Sociali ha unificato in un interessante DDL cinque autonome iniziative parlamentari (A.C. 1317 Bologna, A.C. 164 Paolo Russo, A.C. 1666 De Filippo, A.C. 1907 Bellucci, AC 2272 Panizzut).

Per la verità, esiste anche almeno un’altra proposta sul medesimo argomento, quella presentata dalla senatrice Binetti (Disegno di legge: Atto Senato n. 1098) meritevole di commento. 

Intanto, un plauso a chi si è finalmente occupato di questo argomento affrontandolo nella sua globalità: si esce così dal perverso meccanismo di affidare alla “forza” più o meno spiccata di questa o di quella Associazione di singola categoria l’emersione di valori o diritti di malati che riconoscono una comune caratteristica trasversale.

Si riconoscono, infatti, miglioramenti di tutele assistenziali - nella doppia veste, sanitaria ed economica - e previdenziali per tutti coloro che, per loro ventura, sono affetti da malattie le quali, proprio per la loro rarità, finora non hanno goduto di particolari investimenti di ricerca e/o di produzione farmacologica emendativa ove possibile, ritenuti fondamentalmente antieconomici.

Tuttavia corre l’obbligo di fare alcune riflessioni.

Sono “rare” quelle malattie che hanno un’incidenza estremamente limitata stabilita per l’Europa 1persona affetta:2.000 (fonte: Orphanet): alcune malattie sono di per sé rare, altre possono rappresentare varianti rare di malattie più frequenti.

Si caratterizzano per essere malattie gravi con andamento cronico e/o progressivo, genetiche (la più parte di esse), ma anche acquisite (su base infettiva, autoimmune o neoplastica): il loro manifestarsi può essere immediato alla nascita oppure tardivo nei primi anni di vita o spesso anche solo in età adulta.

In ogni caso, le malattie rare sono ad oggi circa 7.000 e di continuo ne vengono segnalate altre nei contributi scientifici, con trend in progressivo incremento numerico: a questa maggiore descrizione osservazionale fin troppo spesso non corrisponde altrettanta conoscenza emendativa, per cui la medicina non è in grado di offrire cure adeguate che consentano migliore qualità e/o durata di vita per la maggior parte di queste malattie.

A questo incontrovertibile dato di fatto correla una seria problematicità complessiva dagli aspetti plurimi: si perviene ad una diagnosi con forti ritardi, l’accesso alle cure è gravato da disinformazione, da scarso coordinamento fra strutture sanitarie di primo accesso e di specifica eccellenza, da difficoltà a conoscere i nominativi dei medici che se ne occupano e dei centri dove esercitano la loro attività.

Quando poi la malattia rara si caratterizza per ingenerare un quadro menomativo sfaccettato con disabilità singola o plurima, ma intensamente severa, allora, non sono da sottacere neppure le problematiche connesse alle fragilità sia fisiche sia psicodinamiche della persona affetta e del suo contesto di riferimento, riaprendo anche un altro tema che ci sta a cuore quale quello del Caregiver.

Partendo da queste considerazioni, è facile comprendere il perché del plauso iniziale all’iniziativa legislativa.Tuttavia, anche qui bisogna chiarire che raro - dato statistico - non vuol dire in ogni caso grave e, considerando l’aspetto delle provvidenze economiche dirette e indirette – previdenziali e assistenziali – bisogna ben individuare la platea dei beneficiari perché il rischio è che non si riesca a garantire alle situazioni davvero molto gravi il necessario supporto.

Sarà, dunque, opportuno un concreto sforzo per dettagliare ulteriormente gli articoli presenti nel disegno di legge relativi ai benefici pensionistici o all’accesso al riconoscimento di handicap grave, magari non trascurando i lavori che il Parlamento sta seguendo per caratterizzare il riconoscimento dei diritti dei caregiver, davvero intrinsecamente connesso alle più gravi situazioni fra quelle odiernamente in rilievo.

In tal senso, interessanti spunti parrebbero offerti dalla formulazione dell’articolato proposto dalla senatrice Binetti, che riserva i benefici previdenziali in termini di agevolazioni pensionistiche ai familiari che rivestono effettivamente il ruolo di caregiver nell’assistere il congiunto in condizioni di oggettiva rilevante gravità, non solo clinico-disfunzionale ma anche socio-relazionale.

Lia De Zorzi